"30일부터 데이터 수집 환자 모집"…바이오 빅데이터 구축 본격

[뉴스토마토 이지은 기자] 정부가 데이터 수집 대상 환자 모집에 나선다. 희귀질환 연구 활성화뿐 아니라 바이오 빅데이터 구축 토대를 마련하기 위함이다. 

 

과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부는 오는 30일부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 통해 유전체 및 임상정보 수집 대상인 환자를 모집한다고 29일 밝혔다. 

 

내년까지 진행되는 시범사업 기간에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 올해는 희귀질환 환자 모집(5000명)과 임상정보 또는 유전체 데이터를 기존에 확보한 선도사업(5000명)과의 연계를 통해 총 1만명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

 

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 체계. 자료/과기정통부 

 

참여 가능한 희귀질환 환자는 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자로, 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다. 희귀질환 환자는 환자의 접근 편의성 및 진료경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원, 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다. 

 

참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다. 아울러 비식별 아이디 부여를 통해 민감 정보인 임상정보와 유전체 데이터의 유출 우려를 해소하고, 안심하고 참여할 수 있도록 했다. 

 

이번 희귀질환 환자 모집부터 시작하는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 임상정보 및 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축되며, 구축한 데이터는 희귀질환 환자의 진료 등에 활용할 뿐만 아니라, 정보보안체계(폐쇄망)를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병 연구자의 다양한 연구를 지원할 예정이다.

 

고서곤 과기정통부 고서곤 기초원천연구정책관은 "유전체 정보와 임상 정보 빅데이터 구축을 통해 병인 규명, 진단, 치료법 개발 등 다양한 연구를 촉진함으로써 의료 난제를 해결하고, 신약, 정밀의료 서비스 등 바이오헬스 산업 성장에 필요한 핵심기술을 확보할 수 있기를 기대한다"고 말했다. 

 

이지은 기자 [e-mail]